レックリングハウゼン病患者における悪性間性神経性腫瘍の発症年齢のピークは30代であるが、10代に発生することもある。 小児患者の生年生存率は14%と低い。これは、全年齢の5年生存率20〜30%に比べてさらに低いものとなっている。 フィラデルフィアの小児病…

悪性末梢神経しょう腫瘍と視神経膠腫については、早期発見早期治療が肝要。 自覚症状について再度まとめておく。 ⭐️⭐️⭐️ 悪性末梢神経しょう腫瘍 レックリングハウゼン病における合併率は、2% 30歳前後に発生することが多いが、思春期ごろ発症することも。患…

レックリングハウゼン病における、視神経膠腫の合併率は8%とされている。合併症が発症する時期は 2歳ごろから。 2歳頃であると、カフェオレ斑は発生しているが、家族歴がなければ診断基準が満たされず、レックリングハウゼン病と診断されてない場合が多い。 …

レックリングハウゼン病において、悪性末梢神経しょう腫瘍の合併率は2%。 決して高くないが、同病を発症した場合には命に関わる場合がある。 悪性末梢神経しょう腫瘍は、化学療法や標準的放射線治療の有効性が確立されておらず、外科的切除が中心である。 治…

患者の生活の質を向上させるために、神経繊維腫の切除手術は欠かせない。 しかし、次のような理由から医師側の手術の積極性を低下させる。 切除しても再燃する、根治できない、数が多すぎ、いちどに多く切除してもそれに見合った手術料が支払われない、びま…

レックリングハウゼン病かどうかについては臨床的診断基準に基づいて診断される。診断基準については下記の記事にまとめた。 診断基準 - rimonadeの日記 子供が6歳ごろになっても、同病かどうか確定できない場合には、より詳しい眼科的検査をしてはどうか ⭐️…

レックリングハウゼン病の予後は良好と言われているが、悪性末梢神経しょう腫瘍となれば命に関わる場合が出てくる。 どのような自覚症状が出た時に注意すべきかについて患者自身が知っておくことで、生死を左右するのではなかろうか? ⭐️基本情報 悪性末梢神…

レックリングハウゼン病と診断されれば、何の診療がいつ行われるのかについて気になるのではないか? また同病と疑われる場合には、どのようなフォローアップが行われるのか? 合併症を見逃さないためにももれなく診療を受けたいと言うのは、患者の切なる願い…

医者はどのようなスタンスで診療すべきかについて レックリングハウゼン病は皮膚のみならず、神経や骨や目などにも病変が起こるため、患者の立場に立ち、診療科が相互協力して、診療科横断的に診ていくこと。 これらの連携診療においては患者の立場を考え、…

最新の知見とは、患者や患者家族にとって大変興味深い話題ではなかろうか? 特に、6個以上のカフェオレ斑があるが、他の合併症が生じていないため同病と確定されていない患者にとって興味深い記載があった。 ⭐️臨床的診断 家族歴がなくとも8歳までには97%が臨…

子供がレックリングハウゼン病だろうと気付いた日は、とにかく心が落ち着かなかった。インターネットには、様々な情報があり、かなり不安になった。 そこで、とりあえず信ぴょう性の高い情報を得ようと、書籍を調べた。しかし、珍しい病のために、書籍には詳…

子供のレックリングハウゼン病について気づいたきっかけと専門医を受診した経緯について。 生後1ヶ月の頃、なんとなく茶アザのことが気になり、インターネットで検索。 患者の茶アザの画像を見て、多分レックリングハウゼン病だろうと思った。 なお、それま…

私は、レックリングハウゼン病の子供の親である。 患者の家族として、どのようなスタンスでこの病気に向き合うのか? 1 正確かつ最新の情報集める 珍しい病気なので、本にはまとまった記載が少なく、詳しい情報が手に入らず困っていた。 そこでまず、日本皮膚…

レックリングハウゼン病では、皮膚のみならず、神経、骨、眼などにも多彩な症状を合併することが知られている。 それらの症状については、「成長段階に応じた合併症」と言う記事にまとめた。 まだ研究段階であるようだが、その他の合併症についても少し頭に…

多くのレックリングハウゼン病の患者にとって、皮膚の神経繊維腫は美容的な観点から大変悩ましい。 皮膚の神経繊維腫に外科的な治療が進められるか？ と言う疑問に対して、日本皮膚科学会の「診療ガイドライン」をもとに回答を得たい。 なお、診療ガイドライ…

レックリングハウゼン病の患者の中には、見た目の問題からカフェオレ斑に悩んでいる人が多い。 カフェオレ斑にレーザー治療はすすめられるか？ と言う疑問に対して、日本皮膚科学会の「診療ガイドライン」をもとに回答を得たい。 なお、診療ガイドラインはイ…

レックリングハウゼン病には皮膚や神経系や骨病変や目など、多様な病変が生じる場合がある。 成長段階に応じて、どのような症状が生じる可能性があるのか、ある程度知っておくと、安心ではなかろうか? 患者や患者家族として、どのような症状が発生しうるのか…

レックリングハウゼン病は遺伝性の疾患である。本人が本症に罹患している場合には子供に遺伝する確率は常に50%。 ただし、両親ともに健常であっても突然変異により同症を生じる事がある。 なお、日本の患者においては、約半分が親からの遺伝、残り半分が突然…

遺伝子検査でレックリングハウゼン病かどうか判断できるはずなので、遺伝子検査をしたいと思ったことはないだろうか？ 同病は遺伝性の疾患であるため、技術的には、遺伝子検査で同病かどうかを判断できる。 ただし、日本において現在、診療目的での遺伝子検…

レックリングハウゼン病かどうかについての診断基準を知りたくないだろうか? 以下に日本皮膚科学会の「診療ガイドライン」に基づく診断基準を記載する。 なお、診療ガイドラインはインターネット上で検索すれば、簡単に手に入る。 診断基準には、遺伝学的診…