診断基準
レックリングハウゼン病かどうかについての診断基準を知りたくないだろうか?
以下に日本皮膚科学会の「診療ガイドライン」に基づく診断基準を記載する。
なお、診療ガイドラインはインターネット上で検索すれば、簡単に手に入る。
診断基準には、遺伝学的診断基準と臨床的診断基準があるが、ここでは臨床的診断基準について述べたい。
以下の7項目中2項目以上でレックリングハウゼン病と診断する。
1 6個以上のカフェオレ斑(扁平で盛り上がりのない茶色)
2 2個以上の神経繊維腫またはびまん性神経繊維腫
3 腋窩(脇の下) あるいは鼠径部(太ももの付け根) の雀卵斑様色素斑(うずらの卵の模様)
4 視神経膠腫(視神経にできる腫瘍)
5 2個以上の紅彩小結節(目にできる小さな粒模様)
6 特徴的な骨病変の存在(脊柱や胸郭の変形、四肢骨の変形、頭蓋骨や顔面骨の骨欠損)
7 家系内に同症
